Çoğu insan, 23 çift olmak üzere ve toplam 46 kromozom taşıyor. Bu kromozomlar, bir insanı “inşa” etmek için bir yapı hazırlayan DNA ve diğer materyalleri içeriyor. Bazı insanlar ise hücrelerinin çoğunda veya tamamında fazladan bir kromozoma yani toplamda 47 kromozoma sahip. Ekstra bir kromozom, hafif entelektüel ve gelişimsel yetersizlikten ağır fiziksel problemlere kadar çeşitli sağlık sorunlarına neden olabiliyor.
hamilelik
-
Kromozom Hastalığı Trisomi Nedir?
Trisomi, bir kişinin kendi hücrelerinin çoğunda veya tümünde toplam veya kısmen ekstra bir kromozom bulunduğu zaman oluşuyor. 47. kromozom sorunu olan bir trizomi durumunun spesifik sağlık sorunları ve bu sorunların ne derece ağır olduğu; hangi kromozom olduğu, kısmi, eksik veya ekstra kromozom olup olmadığı ve kaç hücrenin fazladan veya kısmi kromozomu olup olmadığına göre değişiyor.
Trisomi Türleri
Trisomi herhangi bir kromozom ile ortaya çıkabiliyor, ancak en çok bilinen sendromlar şunlar:
- Down sendromu olarak bilinen Trizomi 21
- Edwards sendromu olarak da bilinen Trisomi 18
- Plasu sendromu olarak da bilinen Trisomi 13
Trisomi
Trizomi ile ilişkili sağlık sorunları ekstra el veya ayak parmakları gibi fiziksel anormallikleri, düzensiz kalp atışı gibi fizyolojik meseleleri ve zekâ gelişim işlevselliği ile ilgili kalıcı problemler yaşatıyor. Çoğu zaman, trizomi genetik değil, bir nesilden diğerine geçmiyor, gebelik başlangıcındaki hücre bölünmesi sırasında oluşan rastgele bir hatadan kaynaklanıyor.
